Scientific Online Resource System

International Bulletin of Otorhinolaryngology

Роля на конексините за слуховата загуба при човека

I. Stancheva, O. Stoyanov, Sp. Todorov

Abstract

Конексините са група структурни протеини. Те образуват при гръбначните животни трансмембранни канали, през които преминават йони и малки молекули. Експресират се в различни тъкани на организма и имат значение за важни физиологични процеси като деполяризацията на сърдечния мускул, слуховото възприятие, ембрионалното развитие и др. Връзката между конексините и вътрешното ухо е добре позната. Експресията на различни конексини във вътрешното ухо демонстрира тяхната важност за слуховото възприятие. Установени са над 100 мутации в
гените, кодиращи конексините, свързани със слухова загуба. Най-засегнат е конексин 26. Мутациите в гена GJB2, кодиращ конексин 26, са отговорни за повече от 50% от генетичната несиндромна слухова загуба.

Keywords

конексин (Сх), слухова загуба, gap junction

Full Text


References

Lodish, Harvey F.; Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Mathew P. Scott, S. Lawrence Zipursky, James Darnell (2004).Molecular Cell Biology (5th ed.). New York: W.H. Freeman and Company. pp. 230–1.ISBN 0-7167-4366 3

Petit C., Levilliers J, Hardelin JP. Molecular genetics of hearing loss. Annu Rev Genet 2001; 35:589-646

Bergoffen J, Scherer SS, Wang S, Scott, MO, Bone LJ, Paul DL, Chen K, Lensch MW, Chance PF, Fischbeck KH, Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Science1993; 262: 2039-2042.

Forge A, Becker D, Casalotti S, Edwards J, Evans WH, Lench N, Souter M. Gap junctions and connexin expression in the inner ear. Novartis Found Symp 1999; 219: 134-150.

Lautermann J, ten Cate WJ, Altenhoff P, Grummer R, Traub O, Frank H, Jahnke K, Winterhager E. Expression of the gap-junction connexins 26 and 30 in the rat cochlea. Cell Tissue Res 1998; 294: 415-420.

Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D’Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P. Connexin26 mutations associated with the most common form of non-syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans. Hum Mol Genet 1997; 6: 1605-1609.

Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss. Am J Hum Genet 1998; 62: 792-799.

Morell RJ, Kim HJ, Hood LJ, Goforth L, Friderici K, Fisher R, Van Camp G, Berlin CI, Oddoux C, Ostrer H, Keats B, Friedman TB. Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness. N Engl J Med 1998; 339: 1500-1505.

Fuse Y, Doi K, Hasegawa T, Sugii A, Hibino H, Kubo T. Three novel connexin26 gene mutations in autosomal recessive non-syndromic deafness. NeuroReport 1999; 10: 1853-1857.

Lerer I, Sagi M, Ben-Neriah Z, Wang T, Levi H, Abeliovich D. A deletion mutation in GJB6 cooperating with a GJB2 mutation in trans in nonsyndromic deafness: a novel founder mutation in Ashkenazi Jews. Hum Mutat 2001; 18: 460.

Guilford P, Ben Arab S, Blanchard S, Levilliers J, Weissenbach J, Belkahia A, Petit C. A non-syndrome form of neurosensory, recessive deafness maps to the pericentromeric region of chromosome 13q. Nat Genet 1994; 6: 24-28.

Национална програма за слухов скриниг 2006-2010год.

Maria Bitner-Glindzicz, Hereditary deafness and phenotyping in humans, British Medical Bulletin 2002;63: 73–94




DOI: http://dx.doi.org/10.14748/orl.v9i1.6942

Refbacks

Font Size


|